Was ist eine MTHFR-Mutation?

Wenn Sie wie ich an einer Autoimmunerkrankung leiden, lernen Sie eine ganz neue Sprache, wenn es um Ihre Gesundheit geht. Begriffe wie TSH, Flare, Leaky Gut und Trigger werden Teil Ihres Wortschatzes. Ein Begriff, über den ich in letzter Zeit viele Fragen bekommen habe und der die Aufmerksamkeit verdient, die er endlich bekommt, ist die MTHFR-Mutation.


Was ist MTHFR?

MTHFR ist ein Enzym, das Folsäure eine Methylgruppe hinzufügt, um sie für den Körper nutzbar zu machen. Das MTHFR-Gen produziert dieses Enzym, das für die ordnungsgemäße Verwendung von Vitamin B9 erforderlich ist. Dieses Enzym ist auch wichtig für die Umwandlung von Homocystein in Methionin, das der Körper für einen ordnungsgemäßen Stoffwechsel und Muskelwachstum benötigt und das für die Bildung von Glutathion benötigt wird. Der Methylierungsprozess beinhaltet auch das Enzym aus dem MTHFR-Gen, so dass diejenigen mit einer Mutation möglicherweise Probleme haben, Toxine effektiv aus dem Körper zu entfernen.

Die Genetik-Referenz bietet mehr Details:


Das MTHFR-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Methylentetrahydrofolatreduktase. Dieses Enzym spielt eine Rolle bei der Verarbeitung von Aminosäuren, den Bausteinen von Proteinen. Methylentetrahydrofolatreduktase ist wichtig für eine chemische Reaktion, an der Formen des Vitaminfolats (auch Vitamin B9 genannt) beteiligt sind. Insbesondere wandelt dieses Enzym ein Molekül namens 5,10-Methylentetrahydrofolat in ein Molekül namens 5-Methyltetrahydrofolat um. Diese Reaktion ist für den mehrstufigen Prozess erforderlich, bei dem die Aminosäure Homocystein in eine andere Aminosäure, Methionin, umgewandelt wird. Der Körper verwendet Methionin, um Proteine ​​und andere wichtige Verbindungen herzustellen.

Im Gegensatz zu dem, wie es aussieht, “ MTHFR ” ist keine Abkürzung für ein beliebtes Schimpfwort, sondern eine verkürzte Form von Methylentetrahydrofolatreduktase … Sind Sie nicht froh, dass es abgekürzt ist?

Ich habe in meinem Beitrag über Folsäure vs. Folsäure kurz auf die Bedeutung des MTHFR-Enzyms eingegangen und erklärt, warum ich darauf achte, synthetische Folsäure in Nahrungsergänzungsmitteln und Lebensmitteln zu vermeiden.

Diejenigen von uns mit einer MTHFR-Genmutation haben eine stark reduzierte Fähigkeit, Folsäure oder sogar Folsäure in eine verwendbare Form umzuwandeln. Die Forschung schätzt, dass bis zu die Hälfte der Bevölkerung eine MTHFR-Genmutation aufweisen kann, obwohl es viele Variationen der Mutation gibt, abhängig davon, wie das Gen von den Eltern weitergegeben wurde. Mehr dazu weiter unten.




Probleme aufgrund einer MTHFR-Genmutation

Dr. Izabella Wentz erklärt, wie sich die MTHFR-Mutation auf diejenigen auswirken kann, die sie haben:

Personen mit geringer Aktivität des MTHFR-Enzyms können erhöhte Homocysteinspiegel aufweisen, die mit Entzündungen und Herzerkrankungen, Geburtsfehlern, schwierigen Schwangerschaften und möglicherweise einer beeinträchtigten Entgiftungsfähigkeit in Verbindung gebracht wurden.

Nährstoffmängel in Folat, B6 und B12 wurden mit erhöhtem Homocystein in Verbindung gebracht.

Personen mit dem MTHFR-Gen haben tatsächlich Schwierigkeiten, Folsäure zu verarbeiten, die in den meisten billigen Nahrungsergänzungsmitteln enthalten ist und zu verarbeiteten Lebensmitteln hinzugefügt wird. Einige Fachleute behaupten, dass diese Art von Folsäure sogar eine Ansammlung im Körper verursachen kann, die zu Toxizität führt. Es wurden Studien durchgeführt, die zeigten, dass Folsäurepräparate das Krebsrisiko erhöhen … Ein Grund mehr, verarbeitete Lebensmittel und Ihr Multivitamin zu entsorgen!


Einige naturheilkundliche Ärzte wie Dr. Doni Wilson vermuten, dass anhaltende Müdigkeit, Nebel, Angstzustände, Schlafstörungen und die Unfähigkeit, effektiv mit Alkohol und anderen Toxinen umzugehen, das Ergebnis einer zugrunde liegenden Genmutation wie der MTHFR-Mutation sein können. Sie erklärt, wie sich dies auf viele Aspekte der Gesundheit auswirkt und wie Stress ein entscheidender Faktor ist:

Aktiviertes Folat (5MTHF genannt) gibt seine Methylgruppe an andere Nährstoffe und Substanzen weiter - ein Prozess, der als 'Methylierung' bezeichnet wird. Es ist für die Erstellung jeder Zelle in Ihrem Körper erforderlich. Wenn sie also nicht richtig aktiviert wird, können Sie sich vorstellen, was für ein bedeutendes Problem dies sein würde. 5MTHF wird zusammen mit mehreren anderen Nährstoffen auch zur Erzeugung und Verarbeitung von Neurotransmittern (Botenstoffen im Nervensystem wie Serotonin, Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin) verwendet. Immunzellen bilden und Hormone (wie Östrogen) verarbeiten; sowie Energie zu produzieren und Chemikalien zu entgiften.

Stress in all seinen Formen hemmt diese “ Methylierung ” - die Übertragung von Methyl von 5MTHF auf andere Substanzen. Wenn Sie unter Stress stehen, ist es besonders wichtig, die für diese Prozesse erforderlichen Nährstoffe bereitzustellen.

Um dies genauer zu klären, ist die Leber ein wichtiges Verarbeitungssystem, das unzählige Enzymwege umfasst, einschließlich Methylierung, die einen Nährstoff in einen anderen und Toxine in Nicht-Toxine umwandeln und sie alle darauf vorbereiten, vom Körper verwendet und / oder ausgestoßen zu werden. Wenn Sie Alkohol trinken, ist es Aufgabe Ihrer Leber, ihn mithilfe von Methylierung zu verarbeiten. Wenn Ihre Nährstoffe jedoch aufgebraucht sind oder Sie gestresst sind, kann Ihre Leber den Prozess nicht effektiv abschließen, was zu Symptomen führt, die mit einem Kater verbunden sind.


Die Identifizierung eines potenziellen MTHFR-Defekts ist besonders wichtig für Frauen im gebärfähigen Alter, da dieser Defekt das Risiko vieler Probleme bei einem ungeborenen Kind erhöhen kann, einschließlich folatbedingter Störungen wie Spina Bifida.

Arten der MTHFR-Mutation

Es gibt viele verschiedene Möglichkeiten, wenn es um MTHFR-Genmutationen geht, und die Wissenschaft arbeitet immer noch daran, sie alle zu verstehen. Ich habe unten Links zu ausführlicheren Ressourcen eingefügt, aber es gibt mehrere häufige Mutationen, die auftreten können.

Der Grund für alle Arten von Mutationen sind Variationen in den spezifischen Genen, die von jedem Elternteil weitergegeben werden. Mit anderen Worten, wenn beide Elternteile ein gesundes Gen weitergeben, hat eine Person überhaupt keine Mutation. Wenn ein Elternteil ein gesundes Gen weitergibt, der andere jedoch ein mutiertes Gen weitergibt, können mehrere Variationen auftreten. Wenn beide Elternteile eine mutierte Form weitergeben, können viele weitere Szenarien auftreten.

Die zwei problematischsten Mutationen, die auftreten können, sind C.677T und A.1298C, die die Platzierung der Mutation auf dem Gen bezeichnen. Die häufigsten Formen der MTHFR-Mutation umfassen verschiedene Kombinationen dieser Gene, die von jedem Elternteil weitergegeben werden:

  • Homozygot:Das gleiche Gen, das von beiden Elternteilen weitergegeben wurde, kann auftreten, wenn beide die 677-Mutation oder die 1298-Mutation weitergeben.
  • Heterozygot:Ein Elternteil gab die 677-Mutation oder die 1298-Mutation weiter, der andere Elternteil gab ein normales Gen weiter.
  • Verbindung heterozygot:Ein Elternteil gab die 677-Mutation und der andere die 1298-Mutation weiter.
  • Andere fortgeschrittenere und seltenere Mutationen.

Was passiert, wenn das MTHFR-Gen defekt ist?

Diejenigen mit einem defekten MTHFR-Gen haben eine beeinträchtigte Fähigkeit, das MTHFR-Enzym zu produzieren (Schätzungen reichen von 20% bis 70% oder mehr). Dies kann es schwieriger machen, nicht nur synthetische Folsäure, sondern auch andere Substanzen wie Schwermetalle abzubauen und zu eliminieren.

Da Folsäure nicht in die verwendbare Form umgewandelt werden kann, kann sie sich im Körper ansammeln, was den Homocysteinspiegel erhöhen kann. Hohe Homocysteinspiegel sind mit einem höheren Risiko bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden. Dies wirkt sich auch auf die Umwandlung in Glutathion aus, das der Körper zur Entfernung von Abfall benötigt und das ein starkes Antioxidans ist.

Kurz gesagt, wir lernen gerade, inwieweit dies die Gesundheit beeinträchtigen kann, aber es gibt starke Hinweise darauf, dass es aufgrund der Auswirkungen auf die Methylierung das Krebsrisiko, das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, das Risiko von Problemen bei der Entwicklung des Fötus und vieles mehr erhöhen kann. Es kann möglicherweise auch zu anderen Problemen wie Autoimmunerkrankungen, psychischen Problemen und vielem mehr beitragen oder diese verschlimmern.

Dr. Ben Lynch von MTHFR.net verfügt über eine umfassende Liste von Erkrankungen, die er mit einem MTHFR-Gendefekt in Verbindung bringen konnte.

Wie man auf MTHFR-Gendefekte getestet wird

Obwohl es viele Symptome gibt, die mit einem MTHFR-Defekt verbunden sein können, können die Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, und nur ein Test (Blut oder Speichel) kann einen Gendefekt und den Typ bestätigen.

Janie von Stop the Thyroid Madness hat eine großartige Liste von Testmöglichkeiten zusammengestellt. Lokale Ärzte können diese Tests ebenfalls durchführen, aber nicht alle Ärzte sind mit der Behandlung von MTHFR-Problemen vertraut …

Dr. Amy Yasko wird etwa 30 Methylierungs-SNPs testen (Einzelnukleotidpolymorphismen), Hier. Möglicherweise benötigen Sie ein ärztliches Rezept. Es wird als hochpräziser Test angesehen.

Eine ähnliche, die Sie alleine mit Speichel machen können und die sehr zu empfehlen und beliebt ist, stammt von 23andme.Es wird angegeben, dass 5 SNPs fehlen, die Yaskos nicht verpassen werden, aber billiger und dennoch ein ausgezeichneter Test sind. HINWEIS: 23andme gibt Folgendes an:

23und liefert genetische Berichte über Vorfahren und nicht interpretierte genetische Rohdaten. Wir bieten unsere gesundheitsbezogenen genetischen Berichte nicht mehr an. Das bedeutet NICHT, dass Sie nicht das bekommen, was Sie brauchen. Nachdem die 23andme-Ergebnisse zurückgekehrt sind, erhalten Sie “ Rohdaten ”. Sie werden diese Daten in eine der folgenden Dateien hochladen, die Ihnen wiederum das bieten, was Sie benötigen:

  • Genetic Genie, das Ihre Methylierungsgenetik nur durch Lesen Ihrer 23andMe-Rohdaten untersucht.
  • Live Wello, das Ihnen basierend auf 23 und mir viele Informationen bietet, sowie Links, um mehr über das potenzielle Problem jedes Gens zu erfahren.
  • Nutrahacker wird Ihnen sagen, welche Nahrungsergänzungsmittel Sie einnehmen müssen und welche und mehr Sie aufgrund Ihrer Mutationen vermeiden müssen. es ist sehr interessant!
  • Die App mthfrsupport.com/sterlings-app von Sterling Hill oder Sie können sie kontaktieren und einen Anruf bezahlen, um bei der Interpretation Ihrer Genetik zu helfen.

Eine große Menge genetischer Informationen kann von Promethease.com bezogen werden

Hier ist eine gute Zeichenfolge zum Testen von Methylpfaden im Vergleich zu Genomtests.

Ich persönlich habe Erfahrung mit Spectra Cell-Tests und Pathway Genomics.

MTHFR-Tipps

Obwohl es nicht möglich ist, ein Gen zu ändern, gibt es Dinge, die getan werden können, um das Potenzial für Probleme zu minimieren oder um Probleme bei Kindern (vor und während der Schwangerschaft der Mutter) zu vermeiden. Wie gesagt, die Forschung entwickelt sich noch weiter, aber einige Dinge, die ich persönlich hilfreich finde, sind:

  • Konzentration auf die Darmgesundheit: Insbesondere wenn der Körper die Fähigkeit zur Verwendung bestimmter Nährstoffe beeinträchtigt hat, ist es wichtig, sich auf die Darmgesundheit zu konzentrieren, damit der Körper die Nährstoffe aus der Nahrung so effektiv wie möglich aufnehmen kann. Ich persönlich vermeide antibakterielle Seifen, Pflanzenöle, verarbeitete Körner und raffinierten Zucker und unterstütze meinen Darm mit fermentierten Lebensmitteln und hausgemachter Brühe. Dies hilft auch, Candida zu vermeiden, was MTHFR-bezogene Probleme verschlimmern kann.
  • Vermeiden Sie Umweltgifte so weit wie möglich: Diejenigen mit einem MTHFR-Gendefekt haben eine beeinträchtigte Fähigkeit, Toxine zu eliminieren. Ich vermeide Kunststoffe, Chemikalien in Schönheitsartikeln und Reinigungsmitteln sowie Duftkerzen, die alle schädliche Chemikalien freisetzen können. Wir verwenden Zimmerpflanzen und andere Methoden zur Reinigung unserer Raumluft und filtern unser Trink- und Duschwasser.
  • Mit Folsäure nichts einnehmen: Wie ich in diesem Beitrag erklärt habe, ist Folsäure die synthetische Form von Folsäure, die von Personen mit einem MTHFR-Defekt nicht verwendet werden kann und die sehr giftig sein kann. Ich vermeide jegliche Ergänzungen mit Folsäure und nehme nur L-MTHF-Formen an, die methylierten Formen, die mein Körper verwenden kann. Ich nehme auch ein Methyl-B12, das dem Körper helfen soll, L-MTHF zu verwenden.
  • Viele Blattgemüse: Laut Dr. Ben Lynch enthalten dunkle Blattgemüse die methylierten Formen von Folsäure, die Menschen mit einem Gendefekt benötigen. Als ob wir mehr Gründe brauchen, warum es wichtig ist, grünes Gemüse zu konsumieren … Ich versuche bei jeder Mahlzeit in grünem Gemüse zu arbeiten.
  • Vermeiden Sie verarbeitete Lebensmittel: Wieder, als ob jemand einen anderen Grund brauchte, um verarbeitete Lebensmittel zu vermeiden … Vielen verarbeiteten Lebensmitteln wird synthetische Folsäure zugesetzt.
  • Vermeiden Sie Dinge, die den Folatspiegel blockieren oder verringern können: Bestimmte Medikamente, einschließlich hormoneller Kontrazeptiva, können den Folatspiegel beeinträchtigen, und Arzneimittel wie Antazida können die B-12-Absorption beeinträchtigen.
  • Schwermetalle vermeiden: Schwermetalle in der Ernährung oder in der Umwelt sind für Menschen mit einem Gendefekt schwerer aus dem Körper zu entfernen, daher bin ich vorsichtig, diese zu vermeiden.
  • Helfen Sie einem Körper heraus: Da Menschen mit einem MTHFR-Defekt die Fähigkeit zur Beseitigung von Toxinen beeinträchtigen, unterstütze ich meinen Körper bei diesem Prozess wie Entgiftungsbäder, Saunanutzung, ausreichend Wasser trinken, trockenes Bürsten meiner Haut und Bewegung (Schwitzen). Ich mache auch seltsame Dinge wie Detox-Schlammshampoo, Entgiftung meiner Gruben und Fußbad.

MTHFR-Video

Dieses Video mit Dr. Alan Christianson und Dr. Ben Lynch bietet viele Details über MTHFR und wie es die Gesundheit beeinflusst.

Zusätzliche Lektüre

Wenn Sie neu bei MTHFR sind und sich wie ich überfordert fühlen, finden Sie hier einige großartige Ressourcen zum Lesen:

  • Alles auf mthfr.net
  • Was ist MTHFR und warum ist es für Ihre Gesundheit von Bedeutung? von metabolischer Heilung
  • Was ist der genetische Defekt des MTHFR vom Global Healing Center?
  • Stoppen Sie den Schilddrüsenwahnsinn auf MTHFR
  • Dieses Podcast-Interview mit Dr. Ben Lynch von Underground Wellness

Wurden Sie jemals auf MTHFR getestet? Bitte teilen Sie Ihre Erfahrungen, um anderen zu helfen!

Dieser Artikel wurde von Dr. Scott Soerries, MD, Hausarzt und medizinischer Direktor von SteadyMD, medizinisch überprüft. Wie immer ist dies kein persönlicher medizinischer Rat und wir empfehlen Ihnen, mit Ihrem Arzt zu sprechen.

Quellen:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcystein-in-der-Behandlung-von-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

Eine MTHFR-Genmutation beeinflusst die Fähigkeit des Körpers, Folsäure oder Folsäure zu verwenden, und erhöht das Krankheitsrisiko. Erfahren Sie, wie Sie wissen, ob Sie es haben und was zu tun ist.